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O câncer pode estar no DNA da sua família: maior estudo genômico do Brasil encontra mutação hereditária em 1 a cada 10 pacientes
12/Maio/2026 . 16:18
Estudo pioneiro mostra que identificar a alteração genética antes de a doença aparecer pode mudar radicalmente o que médico e paciente fazem a seguir.
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Foto: AdobeStock
Imagine descobrir, depois de um diagnóstico de câncer, que a doença não surgiu apenas por acaso —e que seus filhos, irmãos e pais podem carregar a mesma predisposição no DNA, sem saber. Foi exatamente isso que aconteceu com parte dos pacientes acompanhados pelo maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil.
O trabalho, publicado no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas, sequenciou o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino em hospitais públicos das cinco regiões do país.
O resultado mais impactante: 1 em cada 10 carregava uma mutação hereditária —uma falha no DNA que aumenta drasticamente o risco de câncer e pode ser passada de geração em geração.
O estudo faz parte do Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde financiada pelo Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS), coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo.
O que isso muda na vida de quem tem câncer
Descobrir uma mutação hereditária não é apenas uma informação científica. Ela pode mudar o tratamento do paciente de imediato.
👩🏫 Parece complicado? Te explicamos.
➡️ Quem tem câncer de mama e carrega uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, por exemplo, pode passar a ser elegível para uma classe de medicamentos chamada inibidores de PARP —drogas que funcionam em tumores com esse tipo específico de defeito genético. Sem o teste, o médico pode nem saber que essa opção existe para aquele paciente.
➡️ Já no câncer de intestino, pacientes com mutações em genes como MLH1, MSH6 ou PMS2 costumam apresentar tumores com uma característica chamada instabilidade de microssatélites —e isso indica que eles podem responder bem à imunoterapia, um tratamento que ativa o próprio sistema imunológico contra o câncer.
É uma mudança de rota terapêutica que só se descobre com o teste genético.
“Nem toda mutação muda a droga imediatamente, mas todas
mudam alguma coisa —a vigilância, a possibilidade de cirurgia
preventiva, o alerta para a família”, explica o urologista e
cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, diretor do
Instituto de Urologia, Oncologia e Cirurgia Robótica (IUCR)
e pesquisador principal do estudo.
O parente que ainda não sabe que está em risco
Talvez o achado mais urgente do estudo seja este: entre os familiares dos pacientes que tinham mutação e aceitaram fazer o teste, quase 40% também carregavam a mesma alteração no DNA —sem ter desenvolvido nenhum câncer ainda.
É aí que o diagnóstico genético muda de patamar. Quando a mutação é encontrada antes da doença aparecer, médicos conseguem iniciar protocolos de vigilância e prevenção em pessoas que, muitas vezes, nem imaginavam estar em risco.
- Quem carrega mutações no gene BRCA1, por exemplo, pode ter risco de câncer de mama que chega a 85% ao longo da vida —e de câncer de ovário, a até 60%. Para esses casos, as diretrizes médicas recomendam ressonância magnética anual a partir dos 25 anos e, dependendo da situação, cirurgia preventiva.
- Já mutações no gene TP53 —associadas à Síndrome de Li-Fraumeni— estão ligadas a um risco ainda mais amplo: mais de 90% de chance de desenvolver algum tipo de câncer ao longo da vida. O acompanhamento inclui ressonância magnética de corpo inteiro anual e vigilância multidisciplinar.
- No caso da Síndrome de Lynch, causada por mutações em genes como MLH1, o risco de câncer de intestino pode chegar a 80%, levando à recomendação de colonoscopias frequentes desde cedo.
“Só esperar e monitorar sem um plano estruturado não é uma
conduta adequada para quem carrega essas variantes de alto
risco”, diz Guimarães. “A diferença entre encontrar a mutação
antes ou depois do tumor aparecer pode ser, literalmente, a
diferença entre prevenir e tratar.”
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Foto: AdobeStock
Uma mutação especificamente brasileira
O estudo também identificou casos da mutação TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni, condição genética que aumenta fortemente o risco de câncer ao longo da vida.
Essa variante tem uma relação especial com o Brasil. Pesquisas lideradas pela oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do Hospital Sírio-Libanês, mostraram que ela se disseminou no país a partir de um ancestral comum que viveu há cerca de 300 anos, principalmente nas regiões Sul e Sudeste.
Hoje, estudos estimam que a alteração esteja presente em cerca de 1 a cada 300 pessoas em algumas regiões brasileiras —uma frequência muito acima da observada em outros países. Segundo os pesquisadores, a presença recorrente da mutação no novo estudo reforça a importância de ampliar o rastreamento genético no país.
Por que estudar o DNA da população brasileira?
O trabalho também reforça um problema conhecido da genética: a maioria dos grandes bancos de dados usados no mundo foi construída principalmente com populações europeias.
Isso dificulta a interpretação de variantes genéticas encontradas em populações miscigenadas, como a brasileira.
No estudo, quase 59% dos participantes se declararam pardos, refletindo a mistura histórica entre populações indígenas, europeias, africanas e asiáticas no país.
Isso significa que algumas alterações genéticas identificadas em brasileiros ainda podem ser classificadas como “variantes de significado incerto” simplesmente porque faltam dados sobre populações semelhantes.
Para os pesquisadores, ampliar estudos genéticos no Brasil ajuda não apenas a entender melhor o risco de câncer na população, mas também a tornar diagnósticos e tratamentos mais precisos.
O que o SUS ainda não consegue oferecer
O modelo utilizado no estudo —com equipamentos de última geração e aconselhamento genético especializado— não está disponível na maioria dos hospitais públicos brasileiros.
“O Brasil tem menos de 500 geneticistas clínicos para uma população
de 215 milhões de pessoas, e os serviços de
oncogenética estão concentrados nos grandes centros
urbanos”, diz Guimarães.
📑 O caminho mais realista para ampliar esse acesso, segundo o pesquisador, começa com algo mais simples: um questionário de histórico familiar, aplicado por um enfermeiro treinado, que identifique quem tem maior probabilidade de carregar uma mutação hereditária.
Esse paciente seria então encaminhado a um centro de referência para fazer o teste —e a informação voltaria ao médico que o atendeu originalmente.
O estudo está em seu segundo ciclo. Nos próximos anos, deve fornecer base para que o Ministério da Saúde avalie a incorporação de testes genéticos e protocolos de cuidado específicos ao SUS.
Se você tem histórico de câncer na família, o que saber
- Câncer de mama, ovário, intestino ou próstata em parentes próximos —especialmente antes dos 50 anos— pode ser sinal de predisposição hereditária.
- Médicos podem solicitar avaliação em serviços de oncogenética disponíveis em hospitais de referência do SUS.
- O teste genético, quando indicado, identifica se há mutação e orienta a vigilância para outros membros da família.
- Encontrar a mutação antes do câncer aparecer permite agir preventivamente —com exames mais frequentes ou, em alguns casos, cirurgia preventiva.
Fonte: G1
Pesquisa analisa DNA do brasileiro e descobre que país tem a maior diversidade genética do mundo
16/Maio/2025 . 7:54
Pesquisa é o primeiro sequenciamento completo de larga escala no país. Foram encontrados 8,7 milhões de variações genéticas que nunca tinham sido catalogadas, resultado de miscigenação de negro, indígena e europeu. Variações encontradas também estão ligadas a doenças.
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Brasil tem a maior diversidade genética do mundo — Foto: Fábio Tito/g1
O Brasil começou com indígenas, foi invadido por europeus que forçaram a vinda de povos africanos sob a condição de escravos. Essa é a história que está nos livros, mas uma pesquisa inédita revelou que é mais do que isso: está no nosso DNA. O estudo mostra que o Brasil é o país com a maior diversidade genética do mundo.
🧬A pesquisa realizou, pela primeira vez, o sequenciamento completo e em larga escala do genoma da população brasileira. Foram analisados 2,7 mil brasileiros de todas as regiões do país, incluindo comunidades urbanas, rurais, ribeirinhas e indígenas.
🧬 Para entender: o DNA humano é 99,9% idêntico entre todas as pessoas. É no 0,1% restante que estão as pequenas variações que nos tornam únicos. O genoma, que é o conjunto completo do DNA de uma pessoa, é formado por 3 bilhões de bases.
A pesquisa, publicada nesta quinta-feira (15) na revista Science, analisou todas as bilhões de bases de cada uma das 2,7 mil pessoas. O resultado mostrou que o DNA do brasileiro é como um mosaico por causa das ancestralidades e, por isso, o mais diverso do mundo.
➡️ Além disso, o estudo descobriu que o DNA conta a história:
Foram encontrados registros de povos indígenas exterminados na colonização, mas que ainda seguem vivos no DNA.
Combinações de genomas africanos não encontrados na África porque só se misturaram no Brasil, onde foram trazidos como escravos.
E rastros que mostram que o cromossomo paterno tem descendência europeia, enquanto as linhas maternas são africana ou indígena – resultado da violência sexual na colonização.
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Brasil tem a maior diversidade genética do mundo — Foto: Fábio Tito/g1
Mas é mais do que isso. O estudo pode acabar com o apagão de dados sobre o país e trazer esperança. A descoberta de doenças raras, estudos sobre por que algumas doenças são mais comuns que outras e até tratamentos são feitos com a ajuda de pesquisas que olham a genética. Só que toda a referência era europeia e americana, formada, majoritariamente, por pessoas brancas – um retrato bem diferente do Brasil.
🔴 Para se ter uma ideia, os pesquisadores encontraram 8,7 milhões de variações genéticas que nunca tinham sido catalogadas. Entre elas, genes associados a doenças como pressão alta, colesterol alto, obesidade, malária, hepatite, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose.
No país, com base no estudo, 60% das pessoas têm ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena. A ancestralidade varia por região no país. (Veja no mapa abaixo)
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A miscigenação na história e no DNA do brasileiro
Os dados genéticos revelam a complexa rede social e étnica que se formou no Brasil ao longo dos últimos 500 anos. A nossa história, agora comprovada também pelo DNA, é marcada por encontros forçados, violência e apagamentos.
➡️ O país se forma a partir dos povos indígenas, nossos ancestrais originários. Com a chegada dos portugueses no século XVI, tem início a invasão do território, que abre espaço para a entrada de outros grupos europeus. Esse processo resultou no extermínio de boa parte das comunidades indígenas da época.
Durante a colonização, milhões de africanos de diferentes regiões do continente foram trazidos ao Brasil sob a condição de escravizados.
🔎 O que a pesquisa mostra é que essa história não está só nos livros, mas no traço do DNA que nos faz únicos e que é justamente essa história que nos faz tão miscigenados.
A pesquisa descobriu, por exemplo, que apesar de 90% dos povos originários terem sido extintos com a vinda dos europeus, eles seguem vivos nos brasileiros atuais, na forma de fragmentos de seus genomas.
Um outro achado é que foram encontradas combinações de genomas africanos não encontrados naquele continente por serem povos geograficamente distantes. Retirados à força da África, eles acabaram se encontrando no Brasil e se misturaram.
Além disso, o estudo trás um retrato da violência sexual no processo de colonização e que, até agora, está em nosso DNA.
➡️ O estudo apontou que a maioria das linhagens do cromossomo Y, que é herdado dos homens, era vindo de europeus (71%), enquanto a maioria das linhagens mitocondriais, que são herdadas das mulheres, era africana (42%) ou indígena (35%).
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Estudo mostra que miscigenação no país é a maior já vista — Foto: Pexels
Recorte por região
A pesquisa é a mais abrangente já feita no país porque, justamente, colheu dados de moradores de Norte a Sul do Brasil.
➡️ O estudo mostra que o processo de miscigenação se intensificou entre 1750 e 1785, com a corrida do ouro, que trouxe milhares de portugueses ao país em busca de riqueza. Depois, com a expansão dos bandeirantes pelo interior do país.
As primeiras misturas começaram nas regiões Nordeste e Sudeste. Depois, se expandem para o sul do Brasil e por último no Norte.
A pesquisa organizou os dados por macrorregião, criando perfis genéticos com base na ancestralidade local e mostra que:
- O Norte tem a maior proporção de ancestralidade indígena.
- O Nordeste se destaca pela presença mais expressiva da ancestralidade africana.
- O Sul tem uma predominância maior de origem europeia, principalmente do sul da Europa.
- O Centro-Oeste e Sudeste apresentam maior diversidade e mistura das três origens.
🔴 Apesar disso, as proporções variam inclusive dentro das regiões.
O impacto na saúde
A pesquisa foi feita em uma parceria com o Ministério da Saúde por um programa que quer identificar o DNA do brasileiro. A ideia é que os dados ajudem em pesquisas em saúde e ações de saúde pública.
🧬 Hoje, a medicina já usa a genética no que chamam de precisão. Nesse contexto, os tratamentos e diagnósticos são feitos com a análise dos dados do próprio paciente.
Entre os milhões de variações genéticas identificadas, mais de 36 mil têm potencial de causar prejuízos à saúde por estarem associadas a doenças metabólicas e infecciosas.
Os especialistas explicam que conforme a miscigenação aconteceu, essa mistura foi causando mutações genéticas. Algumas delas, gerando algum risco para doenças. Algumas dessas condições estão entre as principais causas de morte no país. As doenças são:
- Hipertensão
- Colesterol alto
- Obesidade
- Gripe
- Hepatite
- Tuberculose
🔴 Ainda não há como saber se as mutações são as responsáveis pela prevalência, mas a resposta do estudo é o início de um caminho importante a ser percorrido para melhores soluções em saúde pública.
➡️ E você pode se perguntar, como isso pode ajudar?
- No rastreio de doenças: seria possível ajudar a rastrear doenças como o câncer de mama e identificar quais mulheres precisam fazer mamografia só aos 40 anos e quais precisam fazer antes.
- Diagnóstico: a partir da identificação de um gene, seria possível saber quais são as predisposições a doenças, quais doenças e agir para prevenir.
- Na resposta a medicamentos: mutações genéticas podem alterar a forma como o corpo metaboliza certos remédios. Um organismo miscigenado, por exemplo, pode reagir de maneira diferente de um corpo com ancestralidade exclusivamente europeia, o que afeta a eficácia e a dosagem ideal do tratamento. Ao conhecer melhor os genes da população, seria possível calibrar medicamentos com mais precisão.
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Sequenciamento de DNA do brasileiro revela história do país — Foto: Getty Images via BBC
➡️ Outro ponto que os pesquisadores encontraram foi que pode ter ocorrido uma “seleção natural” para certos cruzamentos. De acordo com a análise, há variações genéticas que se repetem com muito mais frequência do que o natural.
Ao analisarem o genoma, os pesquisadores descobriram que os genes estavam ligados a fatores que podem ter favorecido uma “seleção” como fertilidade, metabolismo e resposta imune. Ou seja, as pessoas com esse gene se reproduziam mais, tinham um metabolismo mais acelerado e um sistema imune mais forte.
“O estudo indicou que algumas variações se repetem mais do que outras e isso não pareceu ser aleatório. Descobrimos essa conexão com genes que podem ter dado mais força. Agora, precisamos entender melhor essas correlações”, explicou Lygia Pereira.
Fonte: G1
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